ד"ר וייצמן שלום רב!

2.5.2043

אני פונה אליך מכיוון שאני מאוד מודאגת מבני גיל בן ה-5 חודשים, ובגלל שאתה רופא המשפחה שלנו, החלטתי לפנות אליך לחוות דעת מקצועית בקשר למצבו.
לפני כחודשיים החלו להופיע על גופו של גיל סימנים כחולים באזור הברכיים והידיים. מיד הוצאנו אותו מהגן כי חשדנו שיש לגננת נטייה לאלימות כלפי הילדים בגן. בכך חשבנו שנפתרה הבעיה, אך הסימנים המשיכו להופיע.
איני יודעת אם זה קשור, אך גם לאחר ברית המילה של גיל, הגענו איתו לחדר מיון בשל הדימום הרב שלא נפסק.
באותו זמן, חשבנו שזו אשמת המוהל, אך ראינו שהילד לא מפסיק לדמם, ובבית החולים לא הודיעו כלום לגבי מצבו אלא רק תפרו את האזור עם הדימום. לאחר כמה ימי מנוחה חזרנו איתו הבייתה.
כמו כן, גיל מדמם זמן רב יותר מפצעים פשוטים, יותר משאר הילדים בני גילו.
גם כאשר היה לו חתך קל, זה בא לידי ביטוי בדימום קשה לאורך זמן.
חשוב לציין שאחי חולה במחלת דם, כל התסמינים הללו גרמו לי ולבעלי להיות מודאגים מאוד ממצבו הבריאותי של גיל.
אנא עזור לנו לעלות על גורם הבעיה כדי שגיל יוכל לחזור ולתפקד כמו כל הילדים וכדי שתוסר כל דאגה מליבנו.

בכבוד רב,
אמא של גיל,דינה.

לכבוד: ד"ר בלום, מנהלת המחלקה של קרישת ילדים במרכז הארצי בבית החולים "שיבא" בתל- השומר

4.5.2043

הנידון: התייעצות לגבי הטיפול בחולה המופיליה.

בעקבות ביקור של מטופל בן ה-5 חודשים ואימו, ברצוני להיוועץ בך בתור חוות דעת מקצועית ומומוחית. באותו ביקור הרבתי לראות סימנים כחולים על גופו של המטופל הפעוט, בעיקר באזור הידיים והברכיים.
רקע במשפחה של דוד החולה במחלת דם. חשדתי להמופיליה מההתחלה כאשר סיפרה לי האם שגם במהלך הברית מילה של התינוק הם הגיעו לחדר המיון בעקבות דימום רציני וממושך שזהו סימן שמאפיין את הבנים היהודים חולי ההמופיליה.
שלחתי את האם לבדיקת נשאות של גן ההמופיליה. התקבלה תוצאה חיובית, וכך הבנתי באופן חד משמעי שזוהי אכן המופיליה או בשמה העברי "דממת".
פניתי דווקא אליך מכיוון שאת בעלת ניסיון רב בטיפול חולי ההמופיליה, בעקבות מחקריך הרבים בנושא וטיפול בחולים רבים.
אשמח אם תתני לי מידע בנושא מחלת ההמופיליה והמלצות להמשך הטיפול בכדי לאפשר למטופל הצעיר ומשפחתו להסתגל למחלה וללמוד לחיות איתה.

-מצורפת תמונה מבדיקותי

בתודה מראש,

ד"ר וייצמן

לכבוד ד"ר וייצמן

6.5.2043

הנידון: ייעוץ לגבי המשך הטיפול במטופל

שלום רב,
קראתי את מכתבך בנוגע למטופל חולה ההמופיליה ויש לי מספר עצות ופרטים חשובים לתת לך בעניין שיוכלו לעזור בהמשך הטיפול.
ההמופיליה הינה מחלה גנטית תורשתית, שנגרמת בעקבות חוסר בחלבון קרישה בדם המוביל לדימומים ממושכים, הן בעקבות חבלה והן באופן ספונטני.
הדימומים הם פנימיים, בעיקר לתוך מפרקים שריריים. לכן עלייך להתחיל את הטיפול במהירות רבה, מכיוון שדימומים חוזרים עלולים לגרום נזק קבוע ונכויות. ישנם שלושה סוגים של המופיליה- המופיליה A (חוסר בפקטור 8), המופיליה B (חוסר בפקטור 9) והמופיליה C (חוסר בפקטור 11). לכן עליך לאבחן את סוג ההמופיליה שבה לוקה מטופלך בכדי להמשיך בטיפול הנדרש.
הגנים האחראים לייצור פקטור 8 ופקטור 9 (שהם השכיחים ביותר) נמצאים על כרומוזום X ומספיק כרומוזום אחד תקין על מנת שלא ללקות במחלה. לנשים יש שני כרומוזומי X ונדיר מאוד ששניהם יהיו פגומים. לזכרים יש רק כרומוזום X יחיד, ועל כן הסיכויים שלהם ללקות בהמופיליה A, B גבוהים בהרבה מזה של נקבות והמחלה נחשבת כמחלה של זכרים בלבד.
הטיפול העיקרי להמופיליה הינו מתן עירוי תוך וורידי של גורם הקרישה החסר (בהתאם לסוג ההמופיליה שיתגלה בבדיקותיך).

להלן תמונות שימחישו את הנאמר

מצפה בכיליון עיניים לשמוע ממך על התפתחות הטיפול.


מקווה שעזרתי,
ד"ר בלום

ד"ר וייצמן שלום!

27.5.2043

ברצוני לעדכן אותך על מצבו של גיל בתקופה האחרונה בעקבות הטיפולים הראשוניים שעברנו.
ברמת העיקרון חל שיפור קל שהתבטא בירידת הסימנים הכחולים על גופו של בני הפעוט. אנו מנסים להסתגל לאורח החיים החדש והמחייב. אני ובעלי הולכים בימים אלו למרכז תל השומר לחולי המופיליה. שם מלמדים אותנו כיצד להזריק לגיל את העירוי של הפקטור החסר באופן הידידותי ביותר. הצוות חם ועוזר כמה שאפשר. חשוב לי לציין שאתמול גיל נפצע מחפץ חד שהונח על הרצפה ומיד הזרקנו לו את העירוי המתבקש. זו הייתה חוויה מאוד קשה, אני לא רוצה שהיא תחזור על עצמה, ולכן רציתי לשאול אותך כמה שאלות שיעזרו לנו בהמשך הטיפול:
בתור התחלה, רציתי לשאול אותך האם יש אפשרות שבננו ירפא בעתיד מהמחלה לחלוטין. וכמו כן האם בני יוכל לעסוק בפעילויות ספורטיביות ככל הילדים בעתיד או שמא עלי לאסור עליו פעילויות מסוימות שמסוכנות לו.
בנוגע לאותן פעילויות, האם ניתן למנוע דימומים אפשריים מראש.
האם יש עמותות או מסגרות מיוחדות שיוכלו לסייע לנו, לתמוך ולספק מידע על המחלה של בננו.

בתודה,
אמא של גיל, דינה.

לכבוד ד"ר בלום

29.5.2043

הנידון: עדכון לגבי המשך הטיפול בחולה ההמופיליה.

ברצוני לעדכן אותך לגבי מצבו של מטופלי גיל, חולה ההמופיליה, שהשתפר במעט בתקופה האחרונה. בביקור האחרון הבחנתי כי הסימנים הכחולים שהרבו להופיע באזור הברכיים והידיים כמעט ונעלמו. כמו כן להתייעץ לגבי המשך הטיפול וישנן כמה שאלות שנשאלתי ע"י אימו של המטופל שחשבתי שתוכלי לעזור במתן התשובות.
בעקבות המלצתך הפנתי את המטופל לבדיקות של סוג ההמופיליה ובהן התגלה כי למטופל חסר פקטור 8 כלומר,המופיליה מסוג A.
כעת הם מתמודדים עם אורח החיים החדש ויש להם שאלות רבות שתשובותיהן יסייעו בהבנת המחלה והקלה על ההתמודדות איתה.
מכיוון שאינני בקיא כמוך בעניין ואיני יודע לענות על כל שאלותיהם, אני אפנה מספר שאלות של המשפחה אליך בתקווה שתתני להן מענה.
למשל, שאלה אותי האם, האם ישנו טיפול גנטי ותמידי למחלה אשר ירפא את בנה לצמיתות. שמעתי שמתקיימים בימים אלו ניסויים לטיפול גנטי האם יש לכך בסיס? אבקש עוד פרטים בנושא. ושאלה נוספת הייתה האם המחלה תמנע מהילד לעסוק בעתיד בפעילויות ספורטיביות שונות. וכמו כן האם יש אפשרות למנוע מראש דימומים כאשר ידוע שהילד הולך לעסוק בפעילות שצפויה לגרום אותם. מלבד זאת, הפנתי אותה לעמותת "עלה" שתומכת בחולי המופיליה.
אשמח לקבל תשובה בהקדם האפשרי.

בברכה,
ד"ר וייצמן.

לכבוד ד"ר וייצמן

1.6.2043

הנידון: מענה למכתבך ופרטים נוספים.

שמחתי לשמוע שעצותיי עזרו וכי יש שיפור במצבו של המטופל. מתקבל מאד על הדעת כי זוהי המופליה A, שכן היא השכיחה ביותר. חשוב שתסביר להוריו של המטופל כי הם אינם לבד. יש כ-500 חולי המופיליה בארץ וכולם בנים. טוב עשית כאשר הפנת אותם לעמותת "עלה" – עמותה לחולי המופיליה. במסגרת "עלה" ילמד הילד כאשר יגדל, איך להזריק לעצמו ולהפוך לכמה שיותר עצמאי,
העמותה מספקת פעילויות שונות בתחום החברתי,כגון מחנה קיץ, שיגרום לילד הרגשת בטחון, אחריות וחופש. העמותה פועלת כבר 20 שנה, והיא גם תומכת ועוזרת למשפחות החולים.
בקשר לשאלתך בנוגע לטיפול הגנטי של השתלת גן הפקטור החסר, ישנן כעת ניסיונות לפתח את הטיפול הנ"ל, אך המחקרים והניסויים עדין בחיתוליהם, ואין עדין תוצאה סופית. אעדכן אותך בנושא כאשר אשמע פרטים חדשים בהמשך.
בינתיים, יהיה צורך במתן עירוי באופן קבוע. אך דבר זה לא ימנע מהמטופל לקיים אורח חיים נורמלי. למשל, כאשר הילד יתבגר, וירצה/יצטרך לעסוק בפעילות ספורטיבית קבועה, הדבר יתאפשר ע"י טיפול מונע של הזרקת הפקטור שמומלץ כחצי שעה לפני. וכמו כן עליו להשמר יותר משאר הילדים ורצוי שהורה או מבוגר אחראי אחר, לפחות כשהילד בגיל צעיר, ישגיח.



בכבוד רב,
ד"ר בלום.

ד"ר וייצמן שלום רב

22.6.2043

ברצוני לבשר לך כי לאחר טיפול ארוך ומייגע, יש תוצאות.
גיל מרגיש הרבה יותר טוב, זה מתבטא בחיצוניותו- הפחתת הסימנים הכחולים והדימומים הפניימים הנראים לעין וחל שיפור ניכר במצב רוחו וכמובן במצב רוחה של כל המשפחה.
המשפחה הסתגלה, ולמדנו לחיות עם המחלה. נוכחנו לדעת כי יש המשך חיים לאחר גילוי ההמופיליה, והם לא כל כך רעים כמו ששיערנו. ילדנו יוכל לחיות חיים מאושרים גם כאשר הוא חולה המופיליה. כל הנדרש זה אחריות, אהבה ואופטימיות. גילוי המחלה הביא בתחילה, למכה קשה בקרב כל המשפחה, ולאחר מכן לליכוד, עזרה וגיבוש במשפחתינו. באותם טיפולים אינסופיים, נקשרנו לאנשים טובים שסייעו לנו לאורך כל הדרך, גילינו את עמותת "עלה" שעזרה לנו רבות. לפיננו עוד דרך ארוכה ומלאת תלאות אך לפחות אנו יודעים כי איננו לבד, אנחנו עם הרבה אנשים תומכים, עוזרים ואוהבים.
בעקבות כל זאת, החלטתי כי אשקיע את מרצי וזמני הפנוי בחקירה ולמידה על מחלת ההמופיליה והתנדבות במרכז לחולי המופיליה.
גיל מחייך הרבה יותר ואנחנו מאושרים.
במהלך הימים הללו, למדנו הרבה על המחלה וגילתי שהמחלה אפיינה בני אצולה. תמיד ידעתי שיש לי בן נסיך...


מודים לך מקרב לב,
הוריו של גיל.